kelainan kongenital saluran pencernaan

KONSEP KELAINAN KONGENITAL SISTEM PENCERNAAN

I.LABIOPALATOSIS
Kelainan ini diduga terjadi akibat infeksi virus yang diderita ibu pada kehamilan trimester I. Jika hanya terjadi sumbing pada bibir, bayi tidak akan mengalami banyak gangguan karena masih dapat diberi minum dengan dot biasa. Bayi dapat menghisap dot dengan baik asal dotnya diletakan di bagian bibir yang tidak sumbing. Kelainan bibir ini dapat segera diperbaiki dengan pembedahan.
Bila bibir sumbing mencakup pula palatum mole atau palatum drum, bayi akan mengalami kesukaran minum; walaupun bayi dapat menghisap tetapi bahaya tersedak mengancam. Bayi dengan kelainan bawaan ini akan mengalami gangguan pertumbuhan karena sering menderita infeksi saluran pernafasan akibat aspirasi. Keadaan umum yang kurang baik juga akan menunda tindakan untuk memperbaiki kelainan tersebut.

Penatalaksanaan Keperawatan
Masalah utama yang dapat terjadi adalah resiko tersedak. Bahaya tersedak dapat dikurangi dengan mengangkat bayi pada waktu minum dan menggunakan dot yang panjang. Lubang dot harus di pinggir (tidak boleh pada puncak dot karena akan memancar lengsung) dan pada waktu bayi minum lobang dot tersebut diletakan di atas lidah. Bila ada lebih baik digunakan palatum buatan sehingga bayi dapat menghisap biasa. Selain lubang dot di atas lidah, dot harus sering dikeluarkan untuk memberi kesempatan pada bayi untuk beristirahat.
Ibu harus dilatih untuk memberikan ASI, yang harus diberikan secara hati-hati dan sering istirahat. Jika tetap mengalami kesukaran, ASI dapat dipompa dan diberikan dengan sendok sedikit-sedikit. Perhatikan agar pompa payudara dan gelas penampung ASI selalu diseduh agar tidak terjadi kontaminasi.
Untuk merawat bayi dengan kelainan kongenital ini diperlukan kesabaran. Dengan menghindari infeksi serta menjaga pertumbuhannya, maka bayi siap dilakukan tindakan bedah plastik. Kepada ibu juga harus dijelaskan untuk tidak usah berkecil hati, sebab kelainan ini dapat ditolong dengan tindakan bedah plastik.
Tindakan bedah plastik harus dilakukan pada bayi dalam keadaan baik. Oleh karena itu, ibu harus bersabar dan berusaha mempertahankan kesehatan bayi dengan memberikan minum atau makan sesuai dengan kebutuhan bayi. Diingatkan pula untuk menghindari kontak dengan anak atau orang dewasa yang sedang batuk pilek, dan bayi harus dibawa berobat bila terdapat gangguan kesehatan.

II.HIRSCHSPRUNG
Pada tahun 1886 Harold Hirschsprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua pasien tersebut meninggal. Dikatakan pula bahwa keadaan ini merupakan kesatuan klinik tersendiri dan sejak itu disebut sebagai penyakit hirschsprung atau megakolon kongenital.
Zuelser dan wilson (1948) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempittidak ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat itu penyakit ini lebih dikenal dengan istilah aganglionosis kongenital. Pada pemeriksaan patologi anatomi tidak ditemukan sel ganglion auerbach dan meissner, serabut sarafnya menebal dan serabut ototnya hipertrofik. Aganglionosis ini mulai dari anus ke arah oral.

Etiologi
1.Adanya kegagalan sel-sel neural crest (bakal sel ganglion) embrional yang bermigrasi ke dalam lubang usus atau kegagalan fleksus mesentrikus dan sub mukosa untuk berkembang ke arah cranicaudal di dalam dinding usus.
2.Etiologi secara pasti tidak duiketahui, kemungkinan adanya faktor familial

Klasifikasi
Berdasarkan panjang segmen yang terkena, dapat dibedakan 2 tipe yaitu:
1.Penyakit hirschsprung segmen pendek
Segmen aganglionis mulai dari anus sampai sigmoid, ini merupakan 70% dari kasus penyakit hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan.
2.penykit hirschsprung segmen panjang
Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak lelaki maupun perempuan.
Penyakit ini sebagian besar ditemukan pada bayi cukup bulan dan merupakan kelainan bawaan tunggal. Jarang sekali ia terjadi pada bayi prematur atau bersamaan dengan kalainan bawaan yang lain. Penyakit ini merupakan penyebab tersering gangguan pasase usus pada bayi. Obstipsi merupakan tanda utama dan pada bayi baru lahir dan dapat merupakan gejala obstruksi akut. Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar (lebih dari 24 jam setelah lahir), perut kembung dan muntah berwarna hijau. Pada anak yang besar kadang terdapat diare atau enterokolitis kronik lebih menonjol daripada obstipasi.

Patofisiologi
Penyakit hirschsprung merupakan obstruksi fungsional dengan kelainan patologik utama tidak adanya sel-sel ganglion saraf parasimpatis pada fleksus mesentrikus dari kolon bagian distal.
Persyarafan yang tidak sempurna pada usus yang aganglionik
Peristaltik abnormal
Konstipasi & Obstruksi fungsional
Pada bagian proksimal yang transisi
Hipertropy dan dilatasi dinding usus dengan penimbunan gas dan tinja
Obstruksi rectum dengan distensi abdomen yang progresif dan adanya muntah

Pemeriksaan Colok Anus
Pemeriksaan ini sangat penting, karena dengan pemeriksaan tersebut jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.

Pemeriksaan Diagnostik
Pada fato polos abdomen tegak akan terlihat usus-usus melebar atau terdapat gambaran obstruksi usus rendah. Pemeriksaan dengan barium enema sangat penting dan perlu dibuat secepatnya. Dengan pemeriksaan ini akan ditemukan:
1.Daerah transisi
2.Gambaran kontraksi usus yang tidak teratur dibagian yang menyempit
3.Enterokolitis pada segmen yang melebar
4.Terdapat retensi barium setelah 24-48 jam
Penyakit hirchsprung adalah suatu kelainan tidak adanya sel ganglion parasimpatis pada usus, dapat dari kolon sampai usus halus. Untuk menentukan tindakan pertolongan diperlukan pemeriksaan sebagai berikut:
a.Biopsi isap, yakni mengambil mukosa dan submukosa dengan alat pengisap dan mencari sel ganlion pada daerah submukosa.
b.Biopsi otot rektum, yakni pengambilan lapisan otot rektum, dilakukan di bawah narkose. Pemeriksaan ini bersifat traumatik.
c.Pemeriksaan aktivitas enzim asetilkolin esterase dari biopsi isap. Pada penyakit ini khas terdapat peningkatan aktivitas enzim asetilkolin enterase.
d.Pemeriksaan aktivitas norepineprindari jaringan biopsi usus.
Penatalaksanaan Medik
Hanya dengan operasi. Bila belum dapat dilakukan operasi biasanya (merupakan tindakan sementara) dipasang pipa rektum, dengan atau tanpa dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis secara teratur.

Penatalaksanaan Keperawatan
1.Pengobatan konservatif untuk menghilangkan tanda-tanda obstruksi
•Irigasi kolon dengan normal saline setiap hari sebelum dilakukan operasi (bedah definitif)
•Pasien dipuasakan
•Pemberian cairan dan elektrolit
•Pemberian antibiotika
2.Pembuatan anus preternaturalis dengan kolostomi, dengan alasan:
•Bilasan kolon mengandung resiko perforasi dan intoksikasi air
•Colostomi mencegah berkembangnya enterocolitis
3.Bedah definitif
•Metode swenson
•Metode duhamel
•Metode soave
•Rehbein

Diagnosa keperawatan yang yang mungkin timbul
1.Tidak efektifnya pola nafas s/d distensi abdomen
2.Gangguan dalam status nutrisi s/d intake yang kurang
3.Gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit s/d adanya muntah
4.Gangguan dalam eleminasi s/d menurunnya peristaltik pada usus yang terkena
5.Resiko tinggi terjadinya infeksi/iritasi/komplikasi disekitar stoma
6.Gangguan rasa aman, cemas orang tua

Pre operative care
-Lihat pre operative care secara umum
-Irigasi/lavase colon
-Pemberian antibiotika
-Observasi distensi abdomen
-Observasi status nutrisi klien
-Beri dukungan emosional dan psychologis
-Pemberian cairan dan elektrolit

Post operative care
-Perawatan pasca bedah rutin
-Perawatan luka n
-Perawatan colostomy/stoma
-Persiapan pulang (home care)

III.MAR (Malformasi Anorectal)
Malformasi Anorectal adalah suatu kelainan kongenital dimana tidak terdapatnya lubang anus pada pada perineum. Kelainan ini cukup sering terjadi dan menimbulkan keadaan emergensi pada hari-hari pertama kehidupan neonatus. Seringkali disertai kelainan kongenital lain: atresia esofagus, spina bifida, atresia duodenum/usus, kelainan jantung, dan sebagainya. Pengelolaan dan prognosa dari kelainan ini sangat tergantung pada kondisi anatomis seperti letak tinggi ujung rektum, adanya fistula dan arah fistula, adanya kelainan kongenital lain yang menyertai.

Embriologi
-Pada minggu ke 4 intra uterine (embrio berukuran 4 mm) allantoin berhubungan dengan hind gut pada cloaca.
-Pada waktu embrio berukuran 5 mm septum urorektale memisahkan bagian urogenital dengan bagian rektal, kelainan p[ada pertumbuhan ini akan menimbulkan fistula yang menghubungkan rektum dengan saluran urinarius
-Pada wanita saluran mulller membatasi saluran urogenital dengan rektum sehingga fistula seperti ini tidak terjadi kecuali pada kelainan cloaca
-Bagian distal vagina terbentuk dari penonjolan sinovaginalisyang berasal dari dinding dorsal sinus urogenitalis. Gangguan pertumbuhan bagian ini mengahasilkan fistula rektovaginalis
-Pada minggu ke 8 (embrio 36mm) rektum telah terpisah dari traktus urogenitalis. Pada bayi wanita selmuller akan tumbuh pada bagian posterior saluran uropoetika dan pada pertumbuhan selanjutnya akan mempunyai muara tersendiri sehingga pada kehidupan embrio 12 minggu traktus uropoetika, genetalis dan rektum mempunyai muara sendiri-sendiri dengan posisi yang normal
-Apabila terjadi kegagalan/gangguan pada septum urorectale, maka ketiga saluran (urogenitalis dan rektum) akan bermuara pada cloaca dan terbentuklah fistula rekto cloaca
-Apabila saluran muller dapat tumbuh dengan baik akan tetapi rektum gagal dala pertumbuhan selanjutnya rektum akan bermuara pada saluran muller dan terbentuklah fistula rectovaginalis
-Adakalanya traktus urogenitalis tumbuh dengan baik, rektum juga tumbuh dan mempunyai muara tersendiri, akan tetapi letak muara rektum (anus) masih di dalam vestibulum. Keadaan ini disebut fistula rectovestibuler atau fistula ano vestibular
-Apabila gangguan pertumbuhan terjadi setelah meinggu ke 12 (embrio 70 mm) kelainan yang terjadi tidak begitu berat traktus urogenitalis dan rektum sudah terbentuk tetapi pada tahap selanjutnya anus tidak tidak tumbuh pada tempatnya tetap mengambil tempat di belakang vestibulum atau perineum sehingga terbentuklah anterior anus
-Kelainan lain anus sudah terbentuk tetapi dengan lubang yang kecil:
Bila letaknya pada ujung vestibulum adalah anobulbar vestibula
Bila terdapat pada perineum disamping vestibulum adalah anocutaneus fistula
Pada bayi laki-laki dimana tidak terdapat sel muller, maka kelainan seperti tersebut diatas dapat membentuk fistula rekto vesikal, rekto urethral maupun rekto bulbar.

Klasifikasi
1.Tipe rendah (translevator)
Pada bentuk ini rektum melewati m puborektalis. Anus bisa terletak pada posisi normal dengan lubang yang sempit (stenosis) atau tertutup oleh membran (inperforata anal membran). Anus bisa tertutup secara komplit (atresia) dan bisa pula mempunyai lubang keluar melalui fistula yang berjalan ke depan dan bermuara di perineum, pangkal penis pada laki-laki atau vulva pada wanita. Kadang ditemukan anus dengan letak di depan dari posisi yang normal (anterior anus)
2.Tipe Intermediate
Pada tipe ini rektum sampai di m puborektalis (tapi tidak melewati , bisa berakhir buntu atau mempunyai fistula antara rekrum dengan bulbus uretra (pada pria) atau dengan bagian bawah vagina (pada wanita)
3.Tipe Tinggi
Pada bentuk ini ujung distal saluran pencernaan berakhir diatas m puborektalis, ujung distal bisa buntu tetapi sering berakhir dengan suatu fistula ke arah urethra atau vesika urinaria (pada pria) atau pad bagian atas vagina pada wanita.
-Insiden diduga 1:5000 (laki-laki > wanita)
-Laki-laki sering terjadi tipe rektal
-Wanita sering terjadi tipe anal

Gambaran Klinis
-Sering memberikan gejala obstruksi saluran pencernaan
-Pada bayi laki-laki jika terdapat fistula pada tract urinarius, di tandai dengan adanya mekonium dalam urin
-Pada bayi wanita dengan fistula ke tract urogenital ditandai dengan adanya mekonium dan udara dari saluaran pencernaan
-Tidak adanya lubang anus
-Tidak ada mekonium
Penatalaksanaan Medik
1.Tipe rendah pada laki-laki
-decompresi usus dengan irigasi cateter
-dilatasi fistula
-repair definitif
2.Tipe rendah pada wanita
-rectal cut back anoplasty
-dilatsi fistula
3.Tipe tinggi pada laki-laki
-colostomy
-repair definitif
4.Tipe tinggi pada wanita
-colostomy
-repair definitif
Komplikasi:
-rectal stenosis
-prolaps
-strictur anal
-erosi mucus rectum
-perineal abses
-recurrent fistula
-incontinent urine

Penatalaksanaan Keperawatan
a.Pre Operative
1.Membantu mempertahankan stabilitas pasien sebelum pembedahan
-puasakan pasien
-pasanng NGT untuk decompresi
-perhatikan ukuran/ketegangan abdomen
-perhatikan tanda-tanda adanya distress pernafasan
-monitor tanda-tasnda vital
-monitor keseimbangan elektrolit
2.Observasi adanya perubahan kondisi/anomali lain
-Perhatikan pengeluaran feces dari fistula
-Catat/kaji jika terdapat urine warna hijau
3.Siapkan kondisi psykologis klien dan keluarga
b.Post Operative
-berikan perawatan post operative yang adekuat
-observasi adanya komplikasi
-memberikan perawatan perineal anoplasti
-mencegah infeksi
-melakukan perawatan colostomy
-mempertahankan nutrisi yang adequat
-mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit
-memberikan health education
-memberikan dukungan keluarga

IV.OMFALOKEL
Penyebab kelainan ini adalah kegagalan alat dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan dapat terlihat dengan adanya protrusi (sembulan) dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilikus (umbilikus terlihar keluar). Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.

Penatalaksanaan Medik
Operasi. Seyogyanya operasi dilakukan segera setelah lahir, tetapi mengingat bahwa memasukan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernafasan, maka operasi biasanya ditunda beberapa bulan.

Penatalaksanaan Keperawatan
Masalah perawatan yang dapat terjadi adalah resiko infeksi. Sebelum dilakukan operasi bila kantong belum pecah, dioleskan merkurokrom setiap hari untuk mencegah infeksi. Operasi ditunda beberapa bulan menunggu terjadinya penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut. Setelah diolesi merkurokrom, ditutup dengan kasa steril, di atasnya ditutup lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.
Bila bayi dipulangkan, pesankan kepada ibunya untuk mencegah infeksi dan anjurkan cara merawatnya seperti yang dilakukan di rumah sakit serta kapan harus datang konsultasi.

V.STENOSIS PILORUS
Penyebab kelainan ini belum jelas diketahui. Kelainan ini biasanya baru diketahui setelah bayi berumur 2-3 minggu dengan gejala muntah yang proyektil (menyemprot) bebrapa saat setelah minum susu. Yang dimuntahkan hanya susu saja; bayi tampak selalu haus dan berat badannya sukar bertambah.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan gerakan peristaltik lambung dalam usaha melewatkan makanan melalui daerah yang sempit di pilorus. Teraba tumor pada saat gerakan peristaltik tersebut. Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan setelah anak di beri minum.

Pemeriksaan Diagnostik
Dengan memberikan barium per oral didapatkan gambaran radiologis yangpatognomonik berupa penyempitan piloros, yang relatif tampak lebih panjang.

Penatalaksanaan Medik
Pengobatan dilakukan dengan melakukan pilarotomi
Penatalaksanaan Keperawatan
Masalah utama bayi dengan kelainan ini adalah bayi selalu muntah menyemprot setelah minum. Oleh karena itu, sebelum tindakan bedah, pemberian minum dilakukan sedikit demi sedikit, dan susu lebih baik dibuat agak kental. Setelah minum bayi diletakan balam posisi setengah duduk agak lama baru kemudian dibaringkan miring ke kanan.